Colesterol alto: por qué a veces la dieta no es suficiente

No son sólo los factores de riesgo como el tabaquismo, la diabetes o el sedentarismo los que disparan el colesterol: un nuevo estudio español demuestra que, a pesar de un estilo de vida sano y equilibrado y la ausencia de patologías relacionadas, aún se puede padecer esta enfermedad.

La mutación genética

Investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria "Incliva" del Hospital Clínico de Valencia han identificado una mutación en el gen SREBF2 que subyace en los niveles elevados de colesterol y glucosa. El estudio, publicado en Biomedicines, explica que este gen sería responsable de la hipercolesterolemia (valores demasiado altos) y que todos los miembros de la familia con la misma mutación se enfrentaban a mayores riesgos cardiovasculares. La "hipercolesterolemia autosómica dominante" (Adh) se caracteriza por niveles muy altos de colesterol, es una enfermedad que tiene origen genético pero sólo en el 80% de los pacientes se sabe cuál es el gen es el responsable.

La posible causa

"El objetivo principal de la investigación fue la identificación de nuevos genes que pudieran ser responsables de la Adh ya que ayudaría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y promover en ellos tanto la aplicación de un tratamiento adecuado como la adopción de hábitos de vida saludables para reducir el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares", dijeron los investigadores en un comunicado. Aunque se trata de una variante muy rara, el SREBF2 es "una posible causa de hipercolesterolemia y aumento de los niveles de glucosa en sangre", señalaron. Si bien es cierto que la investigación examinó a 41 pacientes con colesterol alto, muchos genes potenciales que se pensaba que estaban en la base de la patología no mostraron resultados en esta dirección, mientras que, cuando se encontró el gen "sospechoso", se encontró que incluso los familiares de la persona que padecía la enfermedad, tenía niveles elevados de colesterol y glucosa aunque no la padecieran especialmente.

Por lo tanto, los investigadores concluyeron aquí (aún de forma resumida, se necesitarán nuevas pruebas) que el gen SREBF2 es la clave para los niveles altos de colesterol. También hay que decir que no todos los que tienen esta mutación han mostrado problemas, pero sigue siendo una pista importante, una predisposición que debe mantenerse bajo control y bloquearse si, en el futuro, la patología se presenta. De hecho, los investigadores están convencidos de que es esta mutación genética la que aumenta automáticamente los niveles de glucosa en sangre y por ello debe mantenerse bajo control.

Para demostrar la relación causa-efecto en un paciente, serán necesarios más estudios sobre la expresión del SREBF2 y los genes implicados en su regulación "en las células del paciente, junto con estudios in vitro sobre la localización de la proteína mutante", concluyen los investigadores.